تعریف بیماری
فیبولا همی ملیا (FH) یک نقص مادرزادی است که در آن بخشی یا تمام استخوان فیبولار هیپوپلاستیک، دیسپلاستیک یا آپلاستیک است که با هیپوپلازی و دیسپلازی استخوان درشت نی و هیپوپلازی، دیسپلازی و آپلازی قسمت‌هایی از پا همراه است. این فنوتیپ طیف وسیعی از آسیب شناسی را شامل می شود که از ناهماهنگی خفیف تا شدید طول اندام، ناهنجاری های مچ پا/پا با یا بدون جوش خوردن ساب تالار، جوش خوردگی میانی پا متغیر است. کمبود رباط زانو و تغییر شکل والگوس زانو و همچنین هیپوپلازی فمور، دیسپلازی و آپلازی جزئی شایع هستند. بنابراین بخشی از همان طیف کوتاهی مادرزادی فمور که بسیار کم است. اینها معمولاً به عنوان کمبودهای پس محوری نامیده می شوند و در الگوی خود از کمبودهای پیش محوری مانند همیلیا تیبیا متمایز هستند.
FH یا فیبولا همی ملیا بین 1:135000 تا 1:50000 تولد رخ می دهد.
. FH دو طرفه (همی ملی فیبولار که هر دو پا را تحت تأثیر قرار می دهد) بسیار کمتر رخ می دهد. علت FH ناشناخته باقی مانده است، و در بیشتر موارد معمولاً یک بیماری ارثی نیست، اکثریت قریب به اتفاق کودکانی که با این بیماری متولد می شوند، هیچ سابقه خانوادگی دیگری از نقایص مادرزادی ندارند. استثنا در این مورد زمانی است که FH با کمبود بیش از یک اندام همراه باشد. به عنوان مثال، FH دو طرفه اغلب یک وضعیت اتوزومال غالب است. هنگامی که چند اندام تحت تأثیر کوتاهی اندام قرار می گیرند، اغلب می توان فرض کرد که این یک اختلال ژن اتوزومال غالب (جهش ارثی یا جدید) یا مربوط به یک عامل تراتولوژیک (دارو، پرتو، ویروس و غیره) است.
. FH دو طرفه (همی ملی فیبولار که هر دو پا را تحت تأثیر قرار می دهد) بسیار کمتر رخ می دهد. علت FH ناشناخته باقی مانده است، و در بیشتر موارد معمولاً یک بیماری ارثی نیست، اکثریت قریب به اتفاق کودکانی که با این بیماری متولد می شوند، هیچ سابقه خانوادگی دیگری از نقایص مادرزادی ندارند. استثنا در این مورد زمانی است که FH با کمبود بیش از یک اندام همراه باشد. به عنوان مثال، FH دو طرفه اغلب یک وضعیت اتوزومال غالب است. هنگامی که چند اندام تحت تأثیر کوتاهی اندام قرار می گیرند، اغلب می توان فرض کرد که این یک اختلال ژن اتوزومال غالب (جهش ارثی یا جدید) یا مربوط به یک عامل تراتولوژیک (دارو، پرتو، ویروس و غیره) است.
کودکان مبتلا به FH پنج مشکل اصلی با اندام آسیب دیده خود دارند:
• اختلاف طول اندام
• ناهنجاری ها و نارسایی های پا و مچ پا
• تغییر شکل تیبیا
• genu valgum
• بی ثباتی زانو
ناهماهنگی طول اندام FH یک طرفه منجر به اختلاف طول اندام به دلیل ممانعت از رشد ساق و پا می شود. علاوه بر این، بسیاری از کودکان مبتلا به FH دارای برخی مهار رشد استخوان ران (کمبود مادرزادی فمور) هستند. پا از نظر قد کوتاه تر می شود و به ناهماهنگی طول اندام کمک می کند، اما از نظر طول نیز کوتاه تر است. این اختلاف طول اندام از منحنی Shapiro 1a پیروی می کند، به این معنی که مهار رشد آن ثابت می ماند [5]. این ویژگی باعث می شود که اختلاف طول پا FH با استفاده از اندرسون و گرین [6]، نمودار خط مستقیم موزلی [7]، روش آمستوتز [8] یا روش ضرب کننده پالی [9] قابل پیش بینی باشد. اختلاف طول اندام با FH ازبسیار خفیف تا بسیار شدید است که در زمان بلوغ بیمار از 2 تا 25 سانتی متر در غیاب ناهماهنگی کوتاهی استخوان ران متغیر است. با عدم رشد ترکیبی استخوان ران و درشت نی، میزان اختلاف طول ساق پا در بلوغ می تواند [30 سانتی متر باشد.
• ناهنجاری ها و نارسایی های پا و مچ پا
• تغییر شکل تیبیا
• genu valgum
• بی ثباتی زانو
ناهماهنگی طول اندام FH یک طرفه منجر به اختلاف طول اندام به دلیل ممانعت از رشد ساق و پا می شود. علاوه بر این، بسیاری از کودکان مبتلا به FH دارای برخی مهار رشد استخوان ران (کمبود مادرزادی فمور) هستند. پا از نظر قد کوتاه تر می شود و به ناهماهنگی طول اندام کمک می کند، اما از نظر طول نیز کوتاه تر است. این اختلاف طول اندام از منحنی Shapiro 1a پیروی می کند، به این معنی که مهار رشد آن ثابت می ماند [5]. این ویژگی باعث می شود که اختلاف طول پا FH با استفاده از اندرسون و گرین [6]، نمودار خط مستقیم موزلی [7]، روش آمستوتز [8] یا روش ضرب کننده پالی [9] قابل پیش بینی باشد. اختلاف طول اندام با FH ازبسیار خفیف تا بسیار شدید است که در زمان بلوغ بیمار از 2 تا 25 سانتی متر در غیاب ناهماهنگی کوتاهی استخوان ران متغیر است. با عدم رشد ترکیبی استخوان ران و درشت نی، میزان اختلاف طول ساق پا در بلوغ می تواند [30 سانتی متر باشد.
ناهنجاری های پا و مچ پا بدشکلی مچ پا و مچ پا چالش برانگیزترین و ناتوان کننده ترین مشکلات FH بوده است.
تغییر شکل تیبیا اغلب یک تغییر شکل خفیف تا شدید درشت نی در والگوس پروکورواتوم وجود دارد. یک فرورفتگی پوستی معمولاً روی راس این زاویه وجود دارد. آنلاژ فیبولار مانند رشته کمان در یک خط مستقیم در مقابل تقعر این بدشکلی قرار دارد. این بقایای فیبرو-غضروفی ضخیم ممکن است با بستن رشد استخوان درشت نی در سمت خلفی – جانبی به این زاویه دهی کمک کند.
بدشکلی های مفصل زانو مفصل زانو اغلب دچار تغییر شکل والگوس می شود. این والگوس هم مربوط به دیستال فمور و هم به تیبیا پروگزیمال است. اپی فیز جانبی تیبیا پروگزیمال ممکن است در استخوان سازی آن در مقایسه با سمت مقابل طبیعی تاخیر داشته باشد.
بی ثباتی زانو بسیاری از بیماران مبتلا به FH هیپوپلازی یا آپلازی رباط های متقاطع قدامی و یا خلفی دارند. ساق پا ممکن است در قسمت قدامی نسبت به استخوان ران سابلوکس شده باشد. کمبود رباط و سابلوکساسیون اغلب در سنین پایین علامتی نیست، اما زمانی که کودک قد بلندتر و سنگین‌تر می‌شود، این مشکل بزرگ‌تر می‌شود.
بیماران مبتلا به سابلوکساسیون قدامی ممکن است یک قسمت خلفی گرد اپی فیز پروگزیمال تیبیا را همراه داشته باشند. اینکه آیا این اولیه (مادرزادی) است یا ثانویه (تکاملی) نامشخص است.
تغییر شکل تیبیا اغلب یک تغییر شکل خفیف تا شدید درشت نی در والگوس پروکورواتوم وجود دارد. یک فرورفتگی پوستی معمولاً روی راس این زاویه وجود دارد. آنلاژ فیبولار مانند رشته کمان در یک خط مستقیم در مقابل تقعر این بدشکلی قرار دارد. این بقایای فیبرو-غضروفی ضخیم ممکن است با بستن رشد استخوان درشت نی در سمت خلفی – جانبی به این زاویه دهی کمک کند.
بدشکلی های مفصل زانو مفصل زانو اغلب دچار تغییر شکل والگوس می شود. این والگوس هم مربوط به دیستال فمور و هم به تیبیا پروگزیمال است. اپی فیز جانبی تیبیا پروگزیمال ممکن است در استخوان سازی آن در مقایسه با سمت مقابل طبیعی تاخیر داشته باشد.
بی ثباتی زانو بسیاری از بیماران مبتلا به FH هیپوپلازی یا آپلازی رباط های متقاطع قدامی و یا خلفی دارند. ساق پا ممکن است در قسمت قدامی نسبت به استخوان ران سابلوکس شده باشد. کمبود رباط و سابلوکساسیون اغلب در سنین پایین علامتی نیست، اما زمانی که کودک قد بلندتر و سنگین‌تر می‌شود، این مشکل بزرگ‌تر می‌شود.
بیماران مبتلا به سابلوکساسیون قدامی ممکن است یک قسمت خلفی گرد اپی فیز پروگزیمال تیبیا را همراه داشته باشند. اینکه آیا این اولیه (مادرزادی) است یا ثانویه (تکاملی) نامشخص است.
طبقه بندی پالی
نوع 1: مچ پا ثابت. در بسیاری از موارد مچ پا در موارد نوع 1 کاملاً طبیعی به نظر می رسد و نازک نی در انتهای بالایی خود در مقایسه با سمت مقابل کمی کوتاهتر است. برخی از موارد نوع 1 با آپلازی کامل فیبولار وجود دارد. اختلاف طول پا پیش بینی شده در موارد نوع 1 معمولاً کمتر از 5 سانتی متر (2 اینچ) است.
نوع 2: والگوس پویا پا را در این موارد می‌توان به حالت پلانتی‌گراد رساند. اکینووالگوس ثابتی وجود ندارد. بیشتر پاها دارای یک مفصل مچ پا توپی و کاسه ای با نازک نی هستند که در مقایسه با استخوان درشت نی در سطح مفصل مچ پا نسبتاً کوتاه است. نازک نی نرمال دارای فیزیک دیستال خود در سطح مورتیس مچ پا است. هنگامی که نازک نی در قسمت دیستال کوتاه باشد، فیزیک دیستال آن نزدیک به مفصل مچ پا است. در حالی که می توان پا را به صورت پلانتیگرید قرار داد، مچ پا به طور طبیعی به سمت بیرون می غلتد و بیمار می ایستد و به صورت والگوس راه می رود. اغلب دورسی فلکشن محدود در این گروه وجود دارد اما اکینوس ثابت نیست.
نوع 3: اکینووالگوس ثابت یک تغییر شکل ثابت در اکینووالگوس وجود دارد. در برخی موارد می توان پا را با والگوس اجباری از اکینوس خارج کرد. هنگامی که پاشنه در حالت خنثی از والگوس خارج می شود، یک تغییر شکل ثابت equinus وجود دارد. این اکینووالگوس ثابت را می توان به سه گروه تقسیم کرد:
• نوع 3A: نوع مچ پا. بدشکلی ثابت اکینووالگوس به دلیل جهت گیری نامناسب مفصل مچ پا است (اپی فیز دیستال تیبیا در procurvatum-valgus است؛ LDTA کاهش یافته و ADTA افزایش یافته است).
• نوع 3B: نوع ساب تالار. یک ائتلاف ساب تالار بد متحد وجود دارد. استخوان پاشنه در کنار تالوس قرار دارد و اغلب نسبت به بدن تالوس به سمت والگوس متمایل می شود. اگر فیبولی با فیزیک دیستال فیبولار و مالئول جانبی وجود داشته باشد (3B1)، به صورت پروگزیمال مهاجرت کرده و با سطح پشتی استخوان پاشنه مفصلی می شود. همان بدشکلی می تواند بدون فیبولا (3B2) رخ دهد.
• نوع 3c: نوع ترکیبی ساب تالار و مچ پا. هر دو بد جهتی دیستال تیبیا و ائتلاف ساب تالار بد متحد وجود دارند.
نوع 4: اکینو-واروس ثابت تنها تفاوت بین نوع 3B یا 3C و نوع 4 این است که ائتلاف ساب تالار در واروس قبلی بد متحد شده است. در بیشتر این موارد، تیبیای دیستال نیز بد جهت به سمت پروکورواتوم و والگوس است. این نوع را می توان به اشتباه به عنوان پای پرانتزی تشخیص داد. مقاومت آن در برابر ریخته گری پونستی و همچنین رها شدن مفصل ساب تالار با پای پرانتزی از آنجایی که یک ائتلاف ساب تالار وجود دارد.
نوع 2: والگوس پویا پا را در این موارد می‌توان به حالت پلانتی‌گراد رساند. اکینووالگوس ثابتی وجود ندارد. بیشتر پاها دارای یک مفصل مچ پا توپی و کاسه ای با نازک نی هستند که در مقایسه با استخوان درشت نی در سطح مفصل مچ پا نسبتاً کوتاه است. نازک نی نرمال دارای فیزیک دیستال خود در سطح مورتیس مچ پا است. هنگامی که نازک نی در قسمت دیستال کوتاه باشد، فیزیک دیستال آن نزدیک به مفصل مچ پا است. در حالی که می توان پا را به صورت پلانتیگرید قرار داد، مچ پا به طور طبیعی به سمت بیرون می غلتد و بیمار می ایستد و به صورت والگوس راه می رود. اغلب دورسی فلکشن محدود در این گروه وجود دارد اما اکینوس ثابت نیست.
نوع 3: اکینووالگوس ثابت یک تغییر شکل ثابت در اکینووالگوس وجود دارد. در برخی موارد می توان پا را با والگوس اجباری از اکینوس خارج کرد. هنگامی که پاشنه در حالت خنثی از والگوس خارج می شود، یک تغییر شکل ثابت equinus وجود دارد. این اکینووالگوس ثابت را می توان به سه گروه تقسیم کرد:
• نوع 3A: نوع مچ پا. بدشکلی ثابت اکینووالگوس به دلیل جهت گیری نامناسب مفصل مچ پا است (اپی فیز دیستال تیبیا در procurvatum-valgus است؛ LDTA کاهش یافته و ADTA افزایش یافته است).
• نوع 3B: نوع ساب تالار. یک ائتلاف ساب تالار بد متحد وجود دارد. استخوان پاشنه در کنار تالوس قرار دارد و اغلب نسبت به بدن تالوس به سمت والگوس متمایل می شود. اگر فیبولی با فیزیک دیستال فیبولار و مالئول جانبی وجود داشته باشد (3B1)، به صورت پروگزیمال مهاجرت کرده و با سطح پشتی استخوان پاشنه مفصلی می شود. همان بدشکلی می تواند بدون فیبولا (3B2) رخ دهد.
• نوع 3c: نوع ترکیبی ساب تالار و مچ پا. هر دو بد جهتی دیستال تیبیا و ائتلاف ساب تالار بد متحد وجود دارند.
نوع 4: اکینو-واروس ثابت تنها تفاوت بین نوع 3B یا 3C و نوع 4 این است که ائتلاف ساب تالار در واروس قبلی بد متحد شده است. در بیشتر این موارد، تیبیای دیستال نیز بد جهت به سمت پروکورواتوم و والگوس است. این نوع را می توان به اشتباه به عنوان پای پرانتزی تشخیص داد. مقاومت آن در برابر ریخته گری پونستی و همچنین رها شدن مفصل ساب تالار با پای پرانتزی از آنجایی که یک ائتلاف ساب تالار وجود دارد.
برنامه زندگی بازسازی کننده
درمان جراحی FH برای رفع تمام ناهنجاری ها و کمبودها و اختلاف طول طراحی شده است. اولین گام در این فرآیند، ایجاد یک برنامه زندگی بازسازی‌کننده است که برای هر بیمار فردی است. این شامل ارزیابی همه ناهنجاری‌ها و نواقص جراحی، پیش‌بینی اختلاف طول اندام در بلوغ و سپس ارائه یک طرح جراحی برای اصلاح این موارد در کمترین تعداد جراحی است که تا حد امکان در طول سال‌های رشد کودک پخش می‌شود، به طوری که با بلوغ اسکلتی کودک به طول ساق پا برابر، کف پایی عملکردی، تراز عالی لگن، زانو و مچ پا و در صورت نیاز، مفصل زانو پایدار دست یافته است.
مرحله 1: پیش‌بینی اختلاف طول پا و تعیین تعداد جراحی‌های افزایش طول
مرحله 2: تعیین نوع Paley FH
مرحله 3: تعیین روش های جراحی مورد نیاز
درمان جراحی FH برای رفع تمام ناهنجاری ها و کمبودها و اختلاف طول طراحی شده است. اولین گام در این فرآیند، ایجاد یک برنامه زندگی بازسازی‌کننده است که برای هر بیمار فردی است. این شامل ارزیابی همه ناهنجاری‌ها و نواقص جراحی، پیش‌بینی اختلاف طول اندام در بلوغ و سپس ارائه یک طرح جراحی برای اصلاح این موارد در کمترین تعداد جراحی است که تا حد امکان در طول سال‌های رشد کودک پخش می‌شود، به طوری که با بلوغ اسکلتی کودک به طول ساق پا برابر، کف پایی عملکردی، تراز عالی لگن، زانو و مچ پا و در صورت نیاز، مفصل زانو پایدار دست یافته است.
مرحله 1: پیش‌بینی اختلاف طول پا و تعیین تعداد جراحی‌های افزایش طول
مرحله 2: تعیین نوع Paley FH
مرحله 3: تعیین روش های جراحی مورد نیاز
یکی از مراحل این جراحی ها اصلاح کوتاهی اندام از ساق یا ران است که در بخش مربوط یعنی کوتاهی اندام به ان میپردازیم .
